Gen: Unitat biològica de l'herència. En el genoma d'un
organisme és una seqüència de nucleòtids a la qual es pot assignar una funció
específica: codificació d'un polipèptid, transcripció d'un altre gen, etc. Correspon
a allò que Mendel va anomenar factor hereditari.
Al·lel: Forma alternativa d'un gen que ocupen el mateix lloc (locus)
en els cromosomes homòlegs. Per cada gen, un subjecte pot ser Homozigot quan
els dos al·lels són iguals (AA o aa), o heterozigot quan els dos al·lels són
diferents (Aa), llavors s’anomenen factors antagònics.
Homozigot o raça pura: Cèl·lula o organisme que té iguals els
dos al·lels d'un determinat locus d'un parell de cromosomes homòlegs.
Heterozigot o híbrid: Cèl·lula o organisme que té
dos al·lels diferents en un determinat locus d'un parell de cromosomes
homòlegs.
Al·lel dominant: Al·lel que es manifesta en tots els heterozigots.
Emmascara o inhibeix l'expressió de l’al·lel recessiu. També es pot definir com
a al·lel d'una única dosi, és a dir, només es necessita una dosi en el genotip
perquè es manifesti en el fenotip. En genètica humana, la majoria de fenotips
dominants són "incomplets", és a dir, l'heterozigot està afectat però
no tant com l'homozigot.
Al·lel recessiu: l'al·lel que només
s'expressa quan està en doble dosi o bé quan el dominant no s'expressa. Un tret
és recessiu quan es manifesta només en els homozigots.
Gen autosòmic: Es un gen individual anormal en
un de los cromosomes autosòmics (un dels primers 22 cromosomes "no
sexuals") de qualsevol dels dos pares que pot causar certes malalties. La herència de malalties, anomalies o caràcters genètics es descriu
per la classe de cromosoma en que es troba el gen anormal (autosòmic o
cromosoma sexual) y per si el caràcter es dominant o recessiu. En general es tradueix
en que un sol gen es defectuós de un dels pares (herència dominant) o les dos
copies del gen (una de cada pare) son defectuoses (herència recessiva).
Les malalties autosòmiques se hereten a
través dels cromosomes no sexuals (parells 1 a 22) y les malalties lligades al sexe
se hereten a través de un dels "cromosomes sexuals", el cromosoma X
(no se hereten mitjançant el cromosoma Y).
Gen gonosòmic: És un gen situat en un gonosoma (cromosoma X o
Y) i que provoca susceptibilitat a una
malaltia o característica, o que directament la provoca.
Genotip:
Referit a l'organisme és la suma de la informació genètica. Referit a un gen
concret és la constitució genètica que un organisme té respecte a aquell gen.
Fenotip: Tret observable directament o
indirectament. Conjunt de manifestacions de caràcters d’un organisme.
Cromosomes: Estructura que adopten les cromàtides durant la divisió
cel·lular. És la cromatina espiralitzada.
El DNA amb els gens està organitzat en cromosomes, estructures que
serveixen de vehicle per a la transmissió de la informació genètica.
Autosomes: Cromosomes no
sexuals. En els humans n'hi ha 22 parells.
Gonosomes Cromosoma implicat en la determinació del sexe. Són un
parell de cromosomes iguals en un sexe i un parell de cromosomes diferents en
l'altre. En el cas dels humans, són XX en la noia, i XY en el noi. sin.: cromosomes sexuals.
Bibliografia: CONCEPTOS DE GENÉTICA. 1999. W. S. Klug, M.
R. Cummings y C. A. Spencer. Madrid. PRENTICE HALL IBERIA
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada