En l’estructura de l’ADN , la seqüència de les bases (que son transcrites en l’ARN missatger) té relació
amb la seqüència d’aminoàcids en les proteïnes. Aquesta relació constitueix el
codi genètic.
La unitat del codi genètic és el codó que conte tres nucleòtids. La majoria
dels aminoàcids estan determinats per més d’un codó. Son possibles 64
combinacions de tres bases, y solament 61 codons són utilitzats per a codificar
els 20 aminoàcids diferents. Les tres combinacions o codons que no determinen
cap aminoàcid s’utilitzen com a senyals
per a l’acabament en l’elaboració de la
cadena proteica. Com hi ha més codons que aminoàcids, alguns estan codificats
per més d’un triplet o codo, això es coneix com la degeneració del codi genètic . La majoria dels sinònims difereixen solament en el tercer nucleòtid, i cada
codó especifica solament un aminoàcid.
La degeneració del codi genètic te una extraordinària importància, ja
que disminueix l’efecte de les mutacions que puguin produir-se, les quals si no
fos per aquest mecanisme alternatiu donarien lloc a l’acabament de la cadena
proteica i provocarien
mutacions fatals. Les mutacions silencioses o sinònimes són clars exemples de
mutacions relacionades amb aquest fenomen.
La malaltia deHuntington està causada per una alteració en la estructura de l’ADN. En el gen d’ una persona sana les bases citosina (C), adenina (A) i guanina (G) es repeteixen entre 11 y 34 vegades. En el gen mutat apareixen amb més freqüència, i això causa la malaltia. Aquesta malaltia hereditària afecta el cervell causant la pèrdua de facultats mentals i de la coordinació de moviments. Sol manifestar-se entre los 35 y los 50 anys. Els fills d’una persona afectada té un 50% de probabilitat de desenvolupar-la. En la actualitat la malaltia de Huntington no té cura.
Encara que cada cop es coneixen més excepcions el codi genètic es considera
universal per a tots els éssers vius, reflex d’un origen evolutiu únic.
Llavors quina és la causa de la gran diversitat de la vida i en específic
la humana?
Tot i que els membres d’una mateixa família comparteixen gens i
ambient familiar, hi ha una part del genotip compartida i una de independent.
Dos germans comparteixen el 50% dels gens, cosa que els fa similars, però
l’altre 50% independent els fa diferents (recordem que són mesures
estadístiques), a la vegada l’expressió fenotípica està regulada per diferents
processos que donen lloc a la gran diversitat humana. També tenim que hi ha una
part de l’ambient que comparteixen, però que en hi ha un altre d’independent,
que pot se familiar o no, que afecta a un membre però no als altres, i aquest
tendeix a fer diferents als membres d’una mateixa família.
Ara be, una excepció la trobem en els bessons monozigòtics que han viscut
separats, on les influencies de l’ambient no compartit els fa més semblants, ja
que seleccionen els seus propis ambients i aquests influiran en el seu
comportament segons el seu genotip, les seves propensions genètiques. És el que
es coneix com a correlació activa i evocativa entre els factor genètics i els
ambientals i que fa que els germans que viuen junts siguin diferents i que els
criats per separat es vagin fen cada vegada més semblants.
Per tal de comprovar si existeix influència de factors genètics en una
malaltia determinada es fan estudis de família
d’afectats per la malaltia mitjançant l’elaboració d’arbres genealògics per tal
de determinar que hi ha antecedents. I per tal comprovar la influència dels factors ambientals es pot utilitzar els
estudis d’adopcions, amb famílies amb ambients contrastats per estudiar
l’efecte dels factors ambientals lliures del biaix de l’herència per a la qual
cosa s’utilitza el mètode de la criança creuada, on es compararen tres grups entre
si per tal de determinar que la malaltia no s’expressarà en viure en una
família on els pares adoptius no estan afectats i si que ho farà en la que els
pares adoptius si que estan afectats.. El primer consta de fills amb pares
biològics afectats i pares adoptius no afectats. El segon consta de fills amb
pares biològics no afectats i pares adoptius afectats. El tercer grup és un
grup control (fills de pares biològics i adoptius no afectats).
Per a poder obtenir conclusions en relació a la influencia dels factors
genètics, ambientals i de les interaccions GxA es fan estudis d’adopcions, amb famílies amb ambients
contrastats, per a la qual cosa es comparen els fills que viuen en una mateixa
família però amb la condició de que un
fill sigui biològic i l'altre adoptiu.
Fent la comparació també de cada un d'aquests fills amb els pares (que són
adoptius per a un i biològics per a l'altre).
Bibliografia: CONCEPTOS DE GENÉTICA. 1999. W. S. Klug, M. R. Cummings y C.
A. Spencer. Madrid. PRENTICE HALL IBERIA
Human Molecular Genetics. Opencourseware. Departamento de genètica. Universidad
de Navarra. http://www.unav.es/ocw/genetica/default.html
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada